Галактоземия

Галактоземия - это довольно редко встречающееся заболевание, имеющее наследственное происхождение и обусловленное нарушением метаболического процесса преобразования галактозы в глюкозу. Такие нарушения вызваны мутацией гена, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего усвоение организмом галактозы.

Галактоземия возникает при наследовании ребенком от обоих родителей мутированного гена, то есть имеет аутосомно-рецессивным путь передачи.

Иногда заболевания путают с непереносимостью лактозы. Но это неверно, т.к. оба заболевания не имеют между собой никакой связи.

Суть механизма галактоземии заключается в том, что при поступлении в организм галактозы в результате патологии фермента не завершается процесс превращения ее в глюкозу, основного питательного вещества для организма.

Галактоземия: причины

Первое упоминание клиники заболевания встречается в медицинской практике 1917 года. Причины галактоземии были установлены уже позднее, к одной из самых главных причислены нарушения в метаболических процессах галактозы.

У новорожденных галактоземия встречается с частотой около 1 случая на 15-20 тысяч детей.

Довольно частыми причинами галактоземии - врожденной патологии является инбридинг - кровное родство в границах небольшого племенного сообщества. Наиболее часто констатируются случаи галоктоземии в ирландских кочевых племенах. Отдельные случаи наблюдались на территории Японии.

При заболевании производные вещества галактозы скапливаются в хрусталике глаза, центральной нервной системе и внутренних органах. Нарушая питание организма, они формируют токсины и пагубно действуют на весь организма ребенка, поражая клетки головного мозга и миокарда.

Избыточное количество галактозы подавляет функции лейкоцитов, позволяет бактериальным инфекциям вызывать тяжелые осложнения.

Признаки галактоземии

Определят три типа заболевания со схожими признаками. К ним относятся классическая галактоземия, негритянский вариант болезни и вариант Дюарте.

Наиболее часто встречающееся заболевание это классическая галактоземия.

Первые признаки галактоземии появляются у новорожденного через два-три дня после рождения. У малышей появляется рвота, водянистый понос. Ребенок постоянно кричит от кишечных колик и образования газов, которые обильно выделяются, наблюдаются желтушные явления.

Если заболевание вовремя не выявлено, то у младенца отмечается увеличение печени, снижение мышечного тонуса, судороги – нарушается деятельность центральной нервной системы.

Признаки галактоземии постепенно выражаются отставанием в физическом и психическом развитии. У ребенка формируется катаракта – помутнение хрусталика.

Основным последствием заболевания является развитие цирроза печени, влекущего смертельный исход.

Необходимо отметить, что заболевание может проявляться длительное время отдельными случаями поноса и рвотой, спастическими болями в животе, вызванными непереносимостью молока.

К бессимптомному виду относится галактоземия Дюарте, не проявляющая себя общими признаками, но являющаяся провокатором заболеваний печени.

К основным последствиям галактоземии относятся сепсис, цирроз печени, помутнение хрусталика и кровоизлияние в стекловидное тело. Встречаются случаи ранней недостаточности яичников.

Диагностика галактоземии

Для снижения возможности формирования заболевания проводится неонатальный скрининг на галактоземию. Суть метода заключается в исследовании анализов на выявление путем генного тестирования мутированных генов и наличия в крови и моче новорожденного повышенного содержания галактозы. В настоящее время скрининг на галактоземию проводится во многих родильных домах.

К неспецифическому скринингу на галактоземию относят исследования биохимии крови и общего анализа мочи, позволяющие выявить степень прогрессирования болезни и характер поражения органов.

Кроме того в исследованиях прибегают к инструментальным методам диагностирования. Используется исследование хрусталика глаза, УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии проводится в амбулаторных условиях педиатром и терапевтом и в течение всей жизни пациент находится под наблюдением врачей.

Использование медикаментов при лечении заболевания основано на снижение симптоматики, совершенствование метаболизма и ликвидацию нарушений в пораженных органах.

Использование любых лекарственных средств без назначения врача не допускается.

В целях профилактики галактоземии, родителям уже имеющим ребенка с подобной патологией и планирующим еще одного или несколько, необходимо пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, состоящих в кровных связях или имеющих среди близких родственников подобное заболевание.

Для тяжело больного ребенка, устанавливается пожизненная диета, исключающая использование продуктов, имеющих в составе сахарозу, лактозу и крахмал.

Смеси при галактоземии для новорожденных

Как уже говорилось, из питания исключается жизненно важные элементы, но ввиду того, что организму необходимо поддерживать жизнедеятельность на смену им включают фруктозу, также являющуюся источников углеводов.

Для новорожденных разработаны различные продукты для безлактозной диеты. Питательные смеси при галактоземии не содержат молочного сахара. Предпочтительно использовать смеси с изолятом соевого белка. Но при этом необходимо помнить, что у многих детей соевый белок вызывает аллергическую реакцию.

Составляя диету для больного ребенка нужно руководствоваться тем, что в смеси при галактоземии должны быть включены ингредиенты энергетически приближенные к нормальным физиологическим потребностям.

Назначение и выбор смеси при галактоземии должны быть согласовано с педиатром.