Главная » Заболевания » Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм – это отсутствие  нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз, возникающее в результате действия наследственного механизма, вызванного изменениями одного или нескольких генов.

Пигментация зависит от наличия в организме фермента тирозиназы, синтезирующего меланин, который в свою очередь отвечает за окраску кожи, глаз, волос.

Причины альбинизма

В результате,  каких либо нарушений в генах при образовании тирозиназы или ее блокировании, прекращается выработка меланина в организме и происходит «обесцвечивание» кожных или волосяных покровов человека и радужной оболочки глаз. Следовательно, причины альбинизма скрыты в отсутствии мелатонина.

Заболевание альбинизмом развивается тогда, когда в организме и отца, и матери присутствует ген альбинизма. При этом, у родителей клинические признаки заболевания обычно отсутствуют,  т.е. они просто являются носителями  измененных генов. Наследуя от обоих родителей по одному гену альбинизма, ребенок приобретает заболевание. Поэтому альбинизм, считается аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором предполагается присутствие двух копий дефектного гена.

Иногда ребенок наследует один дефектный ген, в таком случае симптомы альбинизма выражены слабо, но при этом он также имеет возможность передачи гена по наследству.

Нарушение генами альбинизма производства тирозиназы, бывают разными. Поэтому формы его различны.

Типы  и признаки альбинизма

По симптомам, характеризующим заболевание, различают два типа альбинизма. Самым распространенным типом является глазокожный альбинизм.

При глазокожном альбинизме наблюдается отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз.

Глазной альбинизм характерен тем, что при нормальной окраске волос и кожи, отсутствует пигментация радужной оболочки глаз.

Признаками альбинизма, при глазокожном развитии болезни служат светлые до белого, тонкие и мягкие волосы, нежно белая кожа, через которую легко просматриваются капилляры, светло серые глаза. При легкой форме альбинизма, с годами волосы могут слегка потемнеть, в связи со старением организма. Для этой формы заболевания характерно наличие нистагма - мерцательного движения глазами, а также повышенной светочувствительностью (светобоязнью). Возможны и другие проблемы со зрением -  дальнозоркость, близорукость, астигматизм.

При глазокожном альбинизме, из-за отсутствия меланина, возникают проблемы с солнечными лучами. Больным загорать нельзя, т.к. могут возникнуть ожоги и кроме того воздействие ультрафиолета может спровоцировать рак кожи.

Глазной альбинизм встречается реже, но имеет значительные проблемы.  Цвет волос и кожи  при глазном альбинизме не отличается от нормы.

Признаками альбинизма в этом случае, служат отсутствие пигментации радужной оболочки глаз, нарушение глазной координации. Возможно снижение глубины зрительного восприятия.

Глазной альбинизм может выражаться снижением остроты зрения, нистагмом, миопатией, тремором головы, косоглазием.

Существует мнение, что у альбиносов красные глаза. На самом деле все не так. Глаза могут быть даже светло карими, но в связи с тем, что свет отражается от сетчатки, возникает ощущение красноватого отблеска, как при фотографировании с электронной вспышкой.

Помимо визуальных признаков, существуют тесты, определяющие тип альбинизма. Это тест на пигментацию волосяной луковицы и тест на тирозиназу. Тест на тирозиназу более точен, при нем определяется способность тирозиназы преобразовываться в меланин.

Причины альбинизма нужно искать в семейной наследственной истории. В настоящее время не существует методов лечения от альбинизма. Можно проводить различные  лечебные курсы и хирургические методы, но все они могут только слегка скорректировать проблему. Альбинизм не лечится.

Людям, страдающим альбинизмом нужно применять профилактические меры. Носить солнцезащитные очки, одежда должна быть с длинными рукавами, закрывать ноги, избегать воздействия яркого солнечного света. Не загорать!